pregnant woman with doctor

Σε μία εγκυμοσύνη, το βασικό μέλημα του ιατρού είναι η γέννηση ενός υγιούς μωρού από μια υγιή μητέρα. Οι εξετάσεις προγεννητικού ελέγχου είναι οι μη επεμβατικές, όπως το υπερηχογράφημα, η μέτρηση αυχενικής διαφάνειας, η μέτρηση βιοχημικών δεικτών στο αίμα της εγκύου ή και οι επεμβατικές (λήψη χοριακών λαχνών, αμνιοπαρακέντηση, λήψη εμβρυικού αίματος).

Η αμνιοπαρακέντηση είναι μία επεμβατική μέθοδος εξέτασης του γενετικού υλικού του εμβρύου που γίνεται με τη λήψη αμνιακού υγρού. Η αμνιοπαρακέντηση γίνεται συνήθως από την 16η μέχρι την 24η εβδομάδα κύησης.

Ως διαδικασία, η αμνιοπαρακέντηση γίνεται με την προώθηση μίας λεπτής βελόνας που με συνεχή υπερηχογραφική παρακολούθηση διαπερνά τα κοιλιακά τοιχώματα και εισέρχεται στην αμνιακή κοιλότητα με απόλυτη ακρίβεια, ώστε να μην ακουμπήσει το έμβρυο και έτσι συλλέγεται ποσότητα αμνιακού υγρού. Μετά τη συλλογή, το δείγμα αποστέλλεται στο εργαστήριο και τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα από λίγες μέρες έως δύο εβδομάδες μετά, για τον πλήρη καρυότυπο του εμβρύου. Η πλέον διαδεδομένη μέθοδος ταχείας προγεννητικής διάγνωσης είναι η φθορίζουσα αντίδραση της πολυμεράσης (PCR). Με τη μέθοδο αυτή εξάγεται ένα πρώτο αποτέλεσμα για την ανίχνευση των πιο συχνών ανευπλοειδιών, οι οποίες αφορούν στα χρωμοσώματα 13 ,18 , 21, Χ και Y.

Παρά το μεγάλο ποσοστό ακρίβειας των αποτελεσμάτων για την αναζήτηση χρωμοσωμικών ανωμαλιών, η αμνιοπαρακέντηση μπορεί να προκαλέσει αποβολή του κυήματος εντός των επόμενων ημερών της εξέτασης σε ποσοστό έως 1%.

Ο προγεννητικός μοριακός καρυότυπος αποτελεί διαγνωστική εξέταση, δεν εξετάζει δηλαδή τις πιθανότητες το έμβρυο να έχει κάποιο πρόβλημα, αλλά θέτει τη διάγνωση του προβλήματος. Έτσι το ζευγάρι μπορεί υπό την καθοδήγηση του μαιευτήρα, γενετιστή ή και άλλου ειδικού, αν αυτό κριθεί απαραίτητο, να πάρει τις αποφάσεις του για το περαιτέρω πλάνο της εγκυμοσύνης.

Δείτε & κάτι άλλο που μπορεί να σας ενδιαφέρει!

mom with newborn

Ο προγεννητικός μοριακός καρυότυπος με τη βοήθεια της μοριακής βιολογίας ανιχνεύει τις περισσότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως το σύνδρομο Down. Επιπλέον ανιχνεύει στοχευμένα περισσότερα από 120 σύνδρομα – νοσήματα, καθώς και πολύ μικρές αλλαγές του γενετικού υλικού – DNA του  εμβρύου που μπορεί να σχετίζονται με συγγενείς ανωμαλίες και πνευματική καθυστέρηση. Η αναλυτική και ανιχνευτική ικανότητα του μοριακού καρυότυπου είναι 100 έως 1.000 φορές μεγαλύτερη από αυτή του κλασικού καρυότυπου.

Οι συγγενείς ανωμαλίες αφορούν περίπου στο 1%-1,5% των γεννήσεων και είναι η σημαντικότερη αιτία νεογνικών θανάτων ή σοβαρών προβλημάτων υγείας προκαλώντας τεράστια επιβάρυνση στις οικογένειες. Το 20% – 25% όλων των ανωμαλιών των εμβρύων οφείλεται σε ανωμαλίες χρωμοσωμάτων. Με τον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο (υπερηχογράφημα, εξέταση αίματος της μητέρας) περίπου το 3% των κυήσεων διαγιγνώσκεται ότι έχει υψηλό κίνδυνο να φέρει χρωμοσωμικές ανωμαλίες και συνιστάται επεμβατικός προγεννητικός  έλεγχος.

Κύριες ενδείξεις προγεννητικής διάγνωσης είναι κυρίως η προχωρημένη αναπαραγωγική ηλικία της μητέρας ( άνω του 35ου έτους), υπερηχογραφικές ανωμαλίες του εμβρύου, ενδείξεις κατά τον βιοχημικό προγεννητικό έλεγχο του 1ου και 2ου τριμήνου και χρωμοσωμικής αναδιάταξης σε έναν από τους γονείς.

Απόψεις και άλλες δηλώσεις που εκφράζονται από χρήστες και τρίτα μέρη (π.χ., επιστημονικούς συνεργάτες) είναι αποκλειστικά δικές τους και δεν αποτελούν απόψεις της Frezyland by Frezyderm. Την ευθύνη για περιεχόμενο που δημιουργείται από τρίτα μέρη φέρουν αποκλειστικά τα μέρη αυτά.

 

  1.  The Ticker- BostonHerald.com. Retrieved 2010-01-11.
  2. Biocell partner with largest New England’s hospital group to preserve amniotic stem cell. Archived from the original on March 2010. Retrieved 2010-03-10.
  3. Amniocentesis Risk Overrated ? Webmed.com (2006-11-01)on 2011-11-22
  4. Wilson RD, Langiois S, Johnson JA ( July 2007). Mid-trimester amniocentesis fetal loss rate. Journal of Obstetrics and Gynecology Canada. 29 (7): 586-590.
  5. Amniocentesis (amniotic fluid test) :Medicine Plus Medical Test. Medineplus.gov. Retrieved 2020-10-29.
  6. Barr ML (June 1956) Prenatal Sex Determination. Canadian Medical Association Journal. 74(11): 922-3 PMC 1824684.
  7. Kenyon AP,Abi-Nader KN, Pandya PP (2010). Pre-Team Rre-Labour Ruptur of Membranes and the Role of Amniocentesis. Fetal and Maternal MedicineReview 21(2):75-88.
  8. Diagnosis mid trimester amniocentesis:how safe?. American Journal of Obstetric and Gynecology. 191(2):607-15.