beta test pregnancy

Η εξειδικευμένη (ή λεπτομερής)  εξέταση της ανατομίας του εμβρύου η οποία καλείται «Β’ επιπέδου», αποτελεί τη σημαντικότερη εξέταση του β’ τριμήνου της κύησης. Στόχος της είναι, να αποκλειστούν οι μακροσκοπικές ανατομικές ανωμαλίες και να ελεγχθεί μια σειρά από συγκεκριμένα ευρήματα (δείκτες), τα οποία απαντώνται συχνότερα σε έμβρυα με χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Η εξέταση διεξάγεται μετά τις 19 εβδομάδες [1],  όταν όλα τα όργανα του εμβρύου έχουν αναπτυχθεί πλήρως, όμως βέλτιστο είναι να γίνεται στις 20-23 εβδομάδες, όταν η αναλογία εμβρύου και αμνιακού υγρού μέσα στο σάκο της κύησης, επιτρέπει καλύτερη απεικόνιση. Παραπέρα, θα  πρέπει να εκτελείται μόνο από ιατρούς με απαραίτητη κατάρτιση και δεξιότητες που απαιτούνται για αυτές τις εξετάσεις. Στη χώρα μας, οι περισσότεροι έχουν πιστοποίηση και από το Βρετανικό FMF (Fetal-Maternal Foundation) [2].

Η Β’ επιπέδου διενεργείται με τη γυναίκα σε ύπτια, άνετη θέση, είναι ανώδυνη και δεν προϋποθέτει κάποια ειδική προετοιμασία, ενώ είναι εντελώς ακίνδυνη για το μωρό. Συνήθως, συστήνεται η επίτοκος να είναι φαγωμένη, διότι αυξάνεται η κινητικότητα του εμβρύου. Η έγκυος και ο συνοδός της μπορούν να παρακολουθούν από ειδικό monitor. Η διάρκεια είναι γύρω στα 30 λεπτά, όμως παράγοντες όπως η θέση του εμβρύου ή το σωματικό βάρος της μητέρας, είναι δυνατό να καταστήσουν την απεικόνιση δυσχερέστερη και να απαιτηθεί περισσότερος χρόνος. Τυπικά γίνεται με υπερηβικό (κοιλιακό) υπέρηχο, όμως μπορεί να ζητηθεί και διακολπικό υπερηχογράφημα για την εκτίμηση του μήκους του τραχήλου ή την βέλτιστη απεικόνιση του εμβρύου [3,4].

Η ευαισθησία της εξέτασης δεν είναι ίδια για όλες τις παθήσεις. Κάποιες από τις μείζονες ανωμαλίες, όπως οι διαταραχές στη σπονδυλική στήλη, διαγιγνώσκονται στο 90% των περιπτώσεων, ενώ οι ελάσσονες ή μεμονωμένες ανωμαλίες έχουν χαμηλά ποσοστά ανίχνευσης ακόμα και σε λεπτομερή υπρηχογραφήματα σε διαπιστευμένα κέντρα. Το σύνδρομο DOWN ανευρίσκεται μόνο στο 60% [5] των περιπτώσεων, που σημαίνει ότι σχεδόν τα μισά παθολογικά έμβρυα διαφεύγουν της διάγνωσης, ενώ κάποιες άλλες παθήσεις, όπως ο αυτισμός και η εγκεφαλική παράλυση είναι αδύνατο να διαγνωστούν προγεννητικά [6].

Τα ελάσσονα σημεία ή δείκτες (soft markers) συχνά σημειώνονται στην έκθεση του Β’ επιπέδου και προκαλούν άγχος και σύγχυση στους μελλοντικούς γονείς. Πρόκειται για ανατομικές παραλλαγές, οι οποίες είναι συχνότερες σε έμβρυα με χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Εντούτοις ο κίνδυνος, το εξεταζόμενο έμβρυο να έχει ανωμαλία αυξάνεται όσο αυξάνεται και ο αριθμός των δεικτών που έχουν διαπιστωθεί ως θετικοί κατά την εξέταση [7].

Επειδή οι δείκτες αυτοί απαντώνται στο 10% των φυσιολογικών εμβρύων, η διαγνωστική τους αξία περιορίζεται [8] συνεπώς δε θα πρέπει να προκαλούν ανησυχία. Με την εξαίρεση της πάχυνσης του αυχένα του εμβρύου (αυχενική πτυχή) όλοι οι άλλοι δείκτες ως μεμονωμένο εύρημα, δεν μεταβάλλουν το status της κύησης σε υψηλού κινδύνου [9], ως εκ τούτου δεν απαιτούν τη διενέργεια  αμνιοπαρακέντησης.

Τονίζεται ότι, η διαγνωστική ευαισθησία του Β’ επιπέδου, στην ανίχνευση του συνδρόμου DOWN [5] και των υπολοίπων χρωμοσωμικών ανωμαλιών, είναι πολύ χαμηλότερη, συγκριτικά με αυτή στο τέλος του 1ου τριμήνου από τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας και της πρωτεΐνης PAPP-A [10].

Η Β’ επιπέδου συστήνεται σε ΟΛΕΣ τις κυήσεις, ανεξάρτητα από την ηλικία της επιτόκου. Στις ενδείξεις  περιλαμβάνονται, όμως δεν περιορίζονται από,  προηγούμενη εγκυμοσύνη με ανατομική ή γενετική ανωμαλία, υποψία  για εμβρυϊκή ανωμαλία στην τρέχουσα εγκυμοσύνη, γνωστή διαταραχή ανάπτυξης του εμβρύου, είτε άλλη δυνητική επιπλοκή που ενδεχομένως επηρεάζει το έμβρυο (π.χ. συγγενής λοίμωξη) [11]. Σε αυτές τις ενδείξεις, η αξιολόγηση του εμβρύου μπορεί να απαιτεί περαιτέρω εξέταση της ανατομίας ή της καρδιάς του εμβρύου, συγκριτικά με την τυποποιημένη εμβρυϊκή εξέταση του Β’ επιπέδου [12].

Θα πρέπει να αποσαφηνιστεί ότι ο μοναδικός τρόπος σήμερα, να διαγνώσουμε ή να αποκλείσουμε με βεβαιότητα τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι μέσα από επεμβατικές προγεννητικές διαδικασίες (αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης), οι οποίες διενεργούνται κάτω από συγκεκριμένες ενδείξεις είτε μετά από επιθυμία της ίδιας της μητέρας [13]. Ως εκ τούτου, ένα φυσιολογικό υπερηχογράφημα Β’ επιπέδου μολονότι αποτελεί καθησυχαστικό στοιχείο,  δεν εξασφαλίζει τη γέννηση ενός υγιούς παιδιού. 

 

Βιβλιογραφία

  1. https://www.nhs.uk/conditions/pregnancy-and-baby/20-week-scan
  2. https://fetalmedicine.org
  3. https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/fetal-ultrasound/about/pac-20394149
  4. https://www.webmd.com/baby/level-ii-ultrasound
  5. Vintzileos AJ, Egan JF: Adjusting the risk for trisomy 21 on the basis of second trimester ultrasonography. Am J Obstet Gynecol 172(3):837, 1995
  6. Nelson KB Can we prevent cerebral palsy? N Engl J Med 2003; 349(18):1765-9
  7. William Obstetrics, 24th edition, F. Gary Cunningham, Copyright © 2014 by McGraw-Hill Education. Page 292.
  8. Nyberg DA, Souter VL: Use of genetic sonography for adjusting the risk for fetal Down syndrome. Semin Perinatol 27(2):130, 2003
  9. Smith-Bindman R, Hosmer W, Feldstein VA, et al: Second-trimester ultrasound to detect fetuses with Down syndrome. A meta-analysis. JAMA 285(8):1044, 2001
  10. Wald NJ, Rodeck C, Hackshaw AK, et al. First and second trimester antenatal screening for Down’s syndrome: the results of the Serum, Urine and Ultrasound Screening Study (SURUSS). Health Technol Assess 2003; 7:1.
  11. Thomas D Shipp, Ultrasound examination in obstetrics and gynecology. www.uptodate.com ©2020 UpToDate, Inc.
  12. Wax J, Minkoff H, Johnson A, et al. Consensus report on the detailed fetal anatomic ultrasound examination: indications, components, and qualifications. J Ultrasound Med 2014; 33:189.
  13. American College of Obstetricians and Gynecologists. ACOG Practice Bulletin No. 88, December 2007. Invasive prenatal testing for aneuploidy. Obstet Gynecol 2007; 110:1459.